Составлена карта генома человека в четырёх измерениях

Проект «Геном человека» был завершён чуть более двадцати лет назад. Теперь учёные, участвующие в проекте «4D-нуклеом», создали подробную карту, которая не только демонстрирует геном человека в 3D, но и показывает, как различные компоненты взаимодействуют друг с другом с течением времени. Таким образом, если первое было чертежом, то второе является масштабной моделью с подвижными частями.

Осознание того, как геном сворачивается и реорганизуется в трёх измерениях, имеет важное значение для понимания того, как функционируют клетки. До сих пор геном представлялся как очень длинная последовательность кода, содержащая ряд букв, каждая из которых представляет химическое основание — А для аденина, С для цитозина, G для гуанина и Т для тимина. Это как книга рецептов с четырьмя ингредиентами, которая позволила нам создать CRISPR и другие значимые генетические инструменты.

Но это лишь часть истории, потому что человеческий геном не линеен, он образует петли и сворачивается. Гены взаимодействуют друг с другом. И эти взаимодействия могут определять, какие гены включены, а какие выключены. Это, в свою очередь, может влиять на клеточную идентичность и развитие заболеваний. Цель проекта 4D Nucleome — получить подробные данные об этом трёхмерном сворачивании человеческого генома.

Для этого команда картирует геномы человеческих эмбриональных стволовых клеток и фибробластов — клеток, играющих важную роль в создании соединительной ткани. Результатом стали высокоточные трёхмерные модели всего генома на уровне отдельных клеток. В рамках этих моделей исследователи смогли определить расположение и классификацию различных хромосомных доменов и составить обширный каталог из более чем 140 000 петельных взаимодействий для каждого типа клеток, установив, как они влияют на регуляцию генов. Эта модель в итоге позволит понять, как различные генетические варианты влияют на экспрессию генов и приводят к таким заболеваниям, как рак.