Ученые выяснили, почему мышечные заболевания могут не проявляться годами

Быстрые мышечные волокна отвечают за самые мощные движения, такие как прыжки и резкие рывки. Когда белок Mylpf, необходимый для их работы, формируется неправильно, мышцы полностью теряют способность сокращаться. Исследователи из Университета Мэна выяснили механизм этого процесса и объяснили, почему мышечные расстройства могут годами не давать симптомов.

«Mylpf — это своего рода стержень, который заставляет все мышечное волокно работать», — сказал Джаред Талбот, руководитель исследовательского проекта.

Что показало исследование

Чтобы измерить связь между уровнем белка Mylpf и состоянием мышц, ученые провели эксперимент на рыбках данио. У рыб с умеренно сниженным уровнем белка Mylpf мышцы работали заметно слабее, чем у здоровых особей. А у тех, у кого белка не было вовсе, быстрые мышцы не функционировали совсем. Исследователи также обнаружили, что человеческая версия гена Mylpf полностью восстанавливала нормальное развитие мышц у больных рыб. Это позволяет предположить, что белок выполняет схожую фундаментальную роль у всех костных позвоночных, включая человека.

Дистальный артрогрипоз и Mylpf

Команда ученых также проверила версию гена, связанную с дистальным артрогрипозом — врожденным заболеванием, при котором суставы скованы контрактурами, а мышцы ослаблены. В отличие от нормального человеческого гена, эта версия не могла восстановить развитие мышц у больных рыб. При этом люди с дистальным артрогрипозом обычно несут только одну дефектную копию гена, а вторая остается нормальной. Тем не менее болезнь развивается. Это подтверждает, что даже частичного снижения функции Mylpf достаточно, чтобы нарушить формирование мышц.

Почему болезнь долго остается незамеченной

Это один из главных выводов исследования. Когда быстрые мышечные волокна не могли сформироваться должным образом, медленные мышечные волокна, обычно играющие второстепенную роль в движении, увеличивались и становились активнее. Это позволяло больным рыбам в некоторых тестах проплывать такие же расстояния, что и здоровые.

Исследователи считают, что этот компенсаторный механизм объясняет, почему пациенты с мышечной дистрофией могут выглядеть здоровыми годами. Одна мышечная система берет на себя работу другой, и повреждения остаются незамеченными до тех пор, пока компенсаторный резерв не исчерпается.

Ранее ученые выяснили, что внутримышечный жир блокирует заживление мышц и снижает их силу.